Mẹo Các gen liên kết hoàn toàn trên cùng một nhiễm sắc thể luôn di truyền cùng nhau có Y nghĩa gì ?
Mẹo về Các gen link hoàn toàn trên cùng một nhiễm sắc thể luôn di truyền cùng nhau có Y nghĩa gì 2022
Hoàng Thị Thanh Mai đang tìm kiếm từ khóa Các gen link hoàn toàn trên cùng một nhiễm sắc thể luôn di truyền cùng nhau có Y nghĩa gì được Update vào lúc : 2022-05-29 18:20:05 . Với phương châm chia sẻ Bí kíp Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi đọc tài liệu vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Admin lý giải và hướng dẫn lại nha.Gen link (linkage genes) là những gen cùng ở một nhiễm sắc thể, được di truyền cùng nhau cho thế hệ sau (xem hình bên).[1], [2]
Nội dung chính- Thí nghiệm của Morgan (1910)Bản chất gen liên kếtVideo liên quan
Các gen cùng ở một nhiễm sắc thể gọi là gen link. Trong sơ đồ có hai nhóm gen link: AbCDe và aBCde.
Điều này nghĩa là:
- Các tính trạng được quy định bởi những gen link (linked genes) sẽ cùng biểu lộ với nhau ở một khung hình, gây ra hiện tượng kỳ lạ di truyền link (genetic linkage);
Các gen ở những nhiễm sắc thể rất khác nhau sẽ không cùng di truyền nên không cùng biểu lộ, là nguyên nhân của di truyền độc lập (independent genetics).[2]
Vì vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể gọi là lô-cut (locus), nên hoàn toàn có thể nói rằng: những gen link có locus ở cùng một nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây ra hiện tượng kỳ lạ di truyền link.
Hiện tượng gen link được phát hiện và công bố đầu tiên ở Anh năm 1905,[3] nhờ William Bateson, Edith Rebecca Saunders - mẹ đẻ của Di truyền học thực vật Anh[4] và Reginald Punnett. Các nhà khoa học này nghiên cứu và phân tích sự di truyền của hai gen sau đây ở cây đậu thơm (Lathyrus odoratus):
- Gen quy định màu hoa có alen trội P quy định màu tím, còn alen lặn p quy định red color;
Gen quy định hình dạng của hạt phấn có alen trội L quy định hạt phấn dài, còn alen lặn l quy định hạt phấn tròn.
Khi thí nghiệm "lai theo kiểu Mendel" về hai tính trạng thuần chủng giữa dòng đậu thơm hoa tím, hạt phấn dài với dòng thuần hoa đỏ, hạt phấn tròn thì thu được 100 % cây F1 hoa tím, hạt phấn dài. Cho F1 tự thụ phấn với Dự kiến sẽ được F2 phân li là 9 tím, dài: 3 tím, tròn: 3 đỏ, dài: 1 đỏ, tròn theo định luật Mendel mới được phát hiện lại cách đấy không lâu (năm 1900), thì kết quả thu được lại là 284: 21: 21: 55 (xem sơ đồ tóm tắt ở hình 2). Kiểm tra chỉ số χ2 (Khi bình phương) thì thấy rõ ràng những gen này sẽ không thể di truyền độc lập như Mendel đã chỉ ra. Do đó, họ xác định những gen này cặp đôi bạn trẻ (coupling) hoặc link (connection) nhau, rồi đưa ra giả thuyết sự lặp lại (reduplication) của những gen để lý giải.[5]
Thí nghiệm đầu tiên biểu lộ link gen của Bateson, Saunders và Punnett (1905).[6]
Thí nghiệm của Morgan (1910)
Thí nghiệm về gen link giới tínhSau đó ít lâu ở Mỹ, Morgan (Thomas Hunt Morgan) đã tình cờ phát hiện ra trong một quần thể ruồi giấm (Drosophila melanogaster) nuôi ở "phòng thí nghiệm ruồi" của tớ có thành viên đực mắt trắng, khác hoàn toàn tất cả những thành viên ruồi đã biết luôn có mắt đỏ. Ông thí nghiệm "lai theo kiểu Mendel" về 1 tính trạng thuần chủng: cho lai ruồi đực mắt trắng mới phát hiện này với ruồi cái mắt đỏ thuần chủng (P), thì thu được tất cả ruồi F1 mắt đỏ. Khi cho F1 giao phối với nhau đã thu được F2 có trung bình 75% số ruồi mắt đỏ: 25% số ruồi mắt trắng, nghiệm đúng tỉ lệ 3 trội: 1 lặn mà Mendel đã chỉ ra; nhưng có điều đặc biệt là ruồi con mắt trắng đều là giống đực (thí nghiệm 1, hình 3).[7], [8]
Bởi vậy, ông nhận định rằng màu mắt ruồi di truyền bị số lượng giới hạn bởi giới tính (sex limited inheritance).[7] Để kiểm tra điều này, ông cho lai ruồi đực mắt trắng với ruồi cái F1 (mắt đỏ dị hợp) thì thu được F2 gồm: 29 cái mắt đỏ: 132 đực mắt đỏ: 88 cái mắt trắng: 86 đực mắt trắng (thí nghiệm 2, hình 4),[7] khác hoàn toàn định luật Mendel. Từ đó, nhờ vào giả thuyết di truyền nhiễm sắc thể công bố năm 1903 của Theodor Boveri và Walter Sutton, ông phản đối giả thuyết "reduplication" (gen lặp lại) nói trên, mà Morgan xem là "thuần túy cơ học" (simple mechanical). Ông còn giả thuyết rằng: đặc điểm màu mắt được di truyền gắn với giới tính do gen này ở trên nhiễm sắc thể giới tính X và đưa ra ý tưởng về di truyền link (genetic linkage). Trong giả thuyết này của ông (công bố năm 1911), nhiều gen (2 trở lên) cùng ở một nhiễm sắc thể thì chúng không di truyền độc lập nữa, mà di truyền link với nhau. Ông nhận định rằng gen là có thật và "ánh xạ" từ vị trí xác định trên nhiễm sắc thể,[9] gọi là lô-cut (locus). Từ đó, ông hoàn thiện Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể (giải Nobel 1934).[8]
Ngày nay, ta đã biết rằng: ở ruồi giấm thì alen quy định màu mắt đỏ là trội (Morgan coi đây là alen hoang dã trong tự nhiên và ông ký hiệu là dấu "+") định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X, còn alen tương ứng quy định màu mắt trắng là đột biến lặn (ông kí hiệu là w, lấy vần âm đầu của từ "white" là white color). Nhiễm sắc thể giới tính Y của ruồi giấm không còn lôcut này, nên sơ đồ thí nghiệm 1 tóm tắt là:
P: ♂ mắt trắng (XwY) × ♀ mắt đỏ (X+X+)
F1: ♀ X+Xw (đỏ) và ♂ X+Y (đỏ)
F2: 1 ♀ X+X+ (đỏ): 1 ♀ X+Xw (đỏ): 1 ♂ X+Y (đỏ): 1 ♂ XwY (trắng).
Điều này lý giải được tại sao thế hệ F2 phân li 3 trội: 1 lặn như ở định luật Mendel, nhưng thành viên nào mắt trắng thì phải là con đực bởi con đực chỉ việc 1 alen là màu mắt đã biểu lộ (hình 3).
Hiện tượng ở thí nghiệm 1 và 2 nói trên là trường hợp di truyền link giới tính (sex linked).
Thí nghiệm về gen link trên nhiễm sắc thể thường (1911)Trong một thí nghiệm khác, Morgan đã xác định ở ruồi giấm thì tính trạng thân màu xám là trội (quy định bởi alen B) so với thân đen (quy định bởi alen b, black), còn cánh dài thông thường là trội (quy định bởi alen V) so với cánh cụt (quy định bởi alen v, vestigial). Sau khi tạo ra ruồi giấm đực dị hợp thân xám, cánh dài (BbVv), ông đã cho nó lai với ruồi cái thân đen, cánh cụt (bbvv) thì được đời con chỉ có 2 kiểu hình với tỉ lệ 1 xám, dài: 1 đen, cụt, không hề thấy 2 kiểu hình xám, cụt và đen, dài. Vì ruồi cái chỉ cho một loại trứng duy nhất là bv, nên ông xác định ruồi đực (BbVv) chỉ phát sinh hai loại tinh trùng là BV và bv, mà không còn tinh trùng Bv và bV. Từ đó ông nhận định rằng những lôcut B/b và V/v cùng ở một nhiễm sắc thể nên không thể di truyền tách nhau như định luật Mendel. Thí nghiệm này chứng tỏ về gen link rõ ràng nhất vào thời gian đó.
Sau này, đã xác định được vị trí của những lôcut mà Morgan gọi là B+/b và V+/v là ở nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm (xem minh hoạ ở hình 5).
Để phân biệt với trường hợp những gen phân li độc lập, nhiều giáo trình Sinh học trên thế giới cũng như ở Việt Nam quy ước dùng kí hiệu những gen link viết trên cùng một vạch (vạch này tượng trưng cho nhiễm sắc thể mang chúng). Ví dụ: ở giao tử (n) mà có gen A với gen B link với nhau thì viết là AB. Ở tế bào soma (2n) có cặp nhiễm sắc thể tương đồng, nên nếu tinh trùng (giao tử đực) là AB còn trứng (giao tử cái) là ab, thì kiểu gen của hợp tử (2n) viết là AB//ab, hoặc AB/ab nhưng chuẩn nhất là kí hiệu như phân số có hai gạch ở hình 6.
Bản chất gen link
Giờ đây, sau những sự kiện trên hơn 1 thế kỉ, nhờ việc phát triển của khoa học và công nghệ tiên tiến, người ta biết rõ rằng mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử DNA mang nhiều gen. Các gen ở cùng phân tử DNA tạo nên một nhóm gen link, số nhóm gen link của mỗi loài bằng bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n). Khi nhiễm sắc thể được truyền cho thế hệ sau, thì những gen cùng nhóm link không phân li độc lập với nhau nữa.
Sau khi quy mô "chuỗi xoắn kép" DNA được công bố bởi Cơ-ric (Francis Harry Compton Crick) và Oat-sơn (James Dewey Watson), những nghiên cứu và phân tích về nhiễm sắc thể dần dẫn đến hiểu biết về siêu cấu trúc của bào quan này ngày càng nhiều như quy mô của J. Herbert Taylor (1957), của Ris và Chandler (1963), của Kaufmann, McDonald, Whitehouse và Hastings (1965), quy mô sợi cuộn xoắn (folded fibre model) của Du Praw (1965), phát hiện về nuclêôxôm của A. Olins và C.L.F. Woodcock (1970) v.v.[10] Nhờ đó ta tưởng tượng được siêu cấu trúc của nhiễm sắc thể - bào quan lưu giữ và dữ gìn và bảo vệ thông tin di truyền như giờ đây: tất cả những gen cùng thuộc về một phân tử DNA đã được cuộn xoắn phức tạp nhưng có tổ chức, lại được mê-tyl hóa thì sẽ cùng nhau truyền cho thế hệ sau (hình 7).
Hình 3: Sơ đồ lai thuận (phép lai I) của Morgan.
Hình 4: So sánh lai thuận (bên trái) và lai nghịch (phải) ở thí nghiệm của Morgan.
Hình 5: Phân bố một số trong những lô-cut ở NST số 2 của ruồi giấm.
Hình 6: Kí hiệu đúng cho kiểu gen có 2 gen: A link với B, và a link với b.
Hình 7: Mỗi NST gồm khoảng chừng 10 triệu đến 10 tỉ cặp base nitơ (bp) cuộn xoắn lại. Trong số đó, mỗi gen khoảng chừng 1000 đến 1 triệu bp.
Qua trên, ta đã biết rằng những tính trạng di truyền link với nhau là vì những gen quy định những tính trạng đó ở trên cùng một nhiễm sắc thể. Tuy nhiên sự link giữa chúng hoàn toàn có thể theo nhiều kiểu đã phát hiện, đưa đến những kết quả rất khác nhau:
- Liên kết hoàn toàn (complete linkage) hay link không hoàn toàn (incomplete linkage);
Liên kết với nhiễm sắc thể thường (autosomal linkage) hay với giới tính (sex linkage).
Các gen được xem là link hoàn toàn khi chúng nằm sát nhau trên một phân tử DNA của nhiễm sắc thể và không còn trao đổi chéo gây hoán vị những alen đang xét. Các gen được xem là link không hoàn toàn khi chúng nằm xa nhau trên một phân tử DNA của nhiễm sắc thể và có xảy ra hoán vị gen tạo ra tái tổ hợp di truyền.[11]
Các gen quy định những tính trạng thường (tính trạng không thuộc về giới đực, cái) và lại ở nhiễm sắc thể giới tính (X hay Y, W hay Z) thì gây ra hiện tượng kỳ lạ di truyền link giới tính (sex linked). Nếu lô-cut đó ở nhiễm sắc thể X, người ta gọi là gen link X (X-linked); nếu lô-cut đó ở nhiễm sắc thể Y, người ta gọi là gen link Y (Y-linked). Ở người, gen link X đã được phát hiện từ lâu, như gen đột biến lặn gây chứng máu khó đông (hemophilia), gen đột biến trội (gen MECP2) gây hội chứng Rêt do Andreas Rett (1924-1997) phát hiện. Khác hẳn với link X, những tính trạng hình thái ngoài có link Y hiện không được xác minh về cơ sở di truyền phân tử ở người. Một số tài liệu giáo khoa đã từng đưa ví dụ tính trạng hình thái ngoài được xem là link Y như chứng hói đầu hay "túm lông tai" (hairy ears) chỉ ở đàn ông mới có, tuy nhiên vài năm mới gần đây đã được kiểm chứng lại.
Chứng hói đầu đã từng được nhận định rằng do gen ở Y gây ra có liên quan tới cả sự phát triển của tóc và sự hình thành một số trong những hormone. Ngày nay, người ta gọi gen này SOX21, còn tồn tại bí danh (alias) là SRY-Box21, nằm trên nhiễm sắc thể số 13, chứ không ở Y.[12]
Từ lâu, đặc điểm có một túm lông ở tai đã được xem là tính trạng link Y. Một số giáo trình di truyền học nước ngoài đã trình bày hiện tượng kỳ lạ này như thể một ví dụ điển hình về link Y và gen "túm lông tai" gọi là gen holandric. Tuy nhiên, có nhà khoa học (Lee và tập sự) nhận định rằng đây là một ngộ nhận, vì những nghiên cứu và phân tích về giải trình tự nhiễm sắc thể Y hiện chưa định vị được gen này, hơn thế nữa đặc điểm này sẽ không phổ biến trên thế giới, mà chỉ gặp ở một số trong những quần thể người ở Ấn Độ. Gần đây những nghiên cứu và phân tích ở Lever phân tử nhận định rằng kiểu hình này là đột biến từ nhiều nhóm quần thể và có tính địa phương, nghĩa là những quần thể người Ấn Độ này còn có "ông tổ Adam" riêng.[13]
Tóm lại, gen link là những gen cùng thuộc một phân tử DNA của một nhiễm sắc thể, những gen này hoàn toàn có thể link hoàn toàn hoặc link không hoàn toàn, hoàn toàn có thể link giới tính hoặc không.
^ Campbell và tập sự: 'Sinh học' - Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo, 2010] ^ a b “Từ điển Sinh học” - ^ “Ingrid Lobo & Kenna Shaw: 'Discovery and Types of Genetic Linkage' © 2008 Nature Education”. ^ Haldane, JBS (Nature-1945): "Miss E. R. Saunders". ^ “Ingrid Lobo & Kenna Shaw: 'Discovery and Types of Genetic Linkage' © 2008 Nature Education”. ^ Benjamin A. Pierce - "Genetics" (Di truyền học-phương pháp tiếp cận khái niệm) ^ a b c “Thomas Hunt Morgan Columbia University”. ^ a b Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo, 1998. ^ “GNN”. ^ “Encyclopedia Britannica”. ^ “W.H.Freeman: 'Incomplete linkage' (2005)”. ^ ://www.dailymail.co.uk/news/article-1147686/Pictured-The-man-worlds-longest-ear-hair.html ^ Lee AC, Kamalam A, Adams SM, Jobling MA: "Molecular evidence for absence of Y-linkage of the Hairy Ears trait" - 2004
